BT&IT 융합기업 유투바이오(대표 김진태)는 '알파-지중해 빈혈 진단 키트(U2Plex Alpha-Thalassemia Diagnostic Kit)'를 개발했다고 밝혔다.

알파-지중해 빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이라는 단백질을 생산하는 유전자에 문제가 생기면서 빈혈을 비롯한 다양한 증상을 초래하는 유전질환이다. 해당 질환은 지중해 연안의 아프리카 및 베트남, 태국, 캄보디아, 중국 남부 등 동남아시아 지역에서 많이 발생하는 것으로 알려져 있으나, 최근 외국인의 유입이 늘어나고 다문화가정의 비율이 높아지면서 한국에서도 환자가 보고되고 있다.

실제로 지난 5월 2일, 서울 송파구의 한 내과에서 베트남 국적 출신 봉제공장 직원 8명을 대상으로 알파-지중해 빈혈 PCR 검사가 진행되었다. 그 결과 직원 8명 중 1명이 해당 검사에서 양성 판정이 나온 것으로 확인되었다. 알파-지중해 빈혈의 부모세대는 보인자라 하더라도 증상이 없거나 경미하지만 자녀세대의 질병 정도에 영향을 줄 수 있다. 증상이 심한 경우 영유아기에 사망하거나 평생 수혈을 비롯한 치료를 지속해야 하기에 조기 선별 및 진단이 매우 중요하다.

유투바이오는 2010년 설립한 태국 법인 U2Bio Thailand로 인해 동남아 시장에 대한 접근도가 높아 한국에서 접하기 어려운 알파-지중해 빈혈 진단 시장의 니즈를 빠르게 파악할 수 있었다. 유투바이오의 자체 생산 GMP 시설을 통해 2017년 키트 개발을 시작, 지난해 3월 특허 등록 및 식약처 품목 허가를 받았고 같은 해인 12월 건강보험심사평가원 수가 산정이 완료되었다.

해당 키트는 알파-지중해 빈혈의 원인 돌연변이 중 빈도가 높은 9종의 변이를 한 번에 확인할 수 있는 국내 유일의 PCR 기반 검사 키트로, 검사 비용이 약 9만 7천 원(보건 복지부 고시 기준)으로 저렴하며 검사 결과도 3일 이내에 받아볼 수 있다. 또한 소량의 혈액으로 질환을 진단할 수 있어 편리하며 검사의 민감도와 특이도가 거의 100% 수준으로 높아 정확한 결과를 얻을 수 있다. 검사 비용이 수십만원 대이며 결과 확인까지 3주 이상이 소요되는 기존의 검사 방식(MLPA)을 크게 개선한 검사법이라 할 수 있다.

유투바이오 측은 “검사 장벽을 낮춰 수검자들이 쉽게 검사를 받을 수 있고 이를 통해 개인 맞춤형 치료 및 예방이 가능하도록 하자는 취지에서 해당 키트를 개발하였다”고 설명했다.

최근 유전질환에 대한 사회적 관심이 높아지고 있는 것은 물론 국가적으로도 희귀질환의 조기 발견 및 관리를 위한 노력을 기울이고 있다. 질병관리청은 지난 2월 <제2차 희귀질환 관리 종합계획(2022~2026)을 발표하고, 10대 전략과제를 수립 및 추진하고 있다. 유전질환은 타고난 형질이지만 아직까지도 부모의 책임이 크다는 부정적인 인식이 우리 사회에 자리를 잡고 있다.

유투바이오 측은 “알파-지중해 빈혈 검사가 평균 7년 정도 되는 희귀질환 확진 기간을 현격하게 줄이고 환자의 시간적, 경제적 비용을 감소시키는 데 도움이 될 것“이라고 밝혔다.

또한 “알파-지중해 빈혈 진단 키트와 같은 희귀질환 선별 키트들이 유전 질환의 진단과 그에 따른 유전상담의 접근성을 높임으로써 유전질환에 대한 부정적인 인식을 개선하는 데 기여할 수 있으리라 기대한다”고 설명하며 이번 키트를 시작으로 보건소와 연계한 공공사업을 전개하는 등 공공 및 사회의 전체적인 노력이 필요한 희귀질환 관리에 도움이 되겠다는 입장을 밝혔다.

김사랑 기자  kimsarang0420

<저작권자 © 팜스탁, 무단 전재 및 재배포 금지>