전장유전체기술 기반 정밀의료 기업 지놈인사이트가 혁신적인 전장유전체분석(WGS·Whole Genome Sequencing) 기반 암 정밀진단 서비스인 ‘캔서비전(CancerVision)’을 미국에서 정식 출시했다고 9일 밝혔다.

지놈인사이트는 전 세계 최초로 암 돌연변이 전체해독 서비스를 상용화해 나가고 있다. 지놈인사이트가 개발해 미국 시장에 출시한 WGS 기반 암 정밀진단 플랫폼인 캔서비전은 암 조직의 WGS 분석을 통해 실제 암환자의 진단과 치료에 적용할 수 있는, 암 돌연변이 전체에 대한 정보를 의료진에게 제공할 수 있는 진단 서비스다.

이날 캔서비전을 출시한 지놈인사이트는 최근 샌디에이고에 개설한 미국 법인을 중심으로 미국 유전체진단 시장 진출을 본격화할 계획이다.

지놈인사이트의 창업자이자 공동대표를 맡고 있는 주영석 박사는 “현재 미국 주요 의료 센터의 의사들은 부분적인 패널검사(NGS)에 의존해 치료 전략을 결정하지만, 데이터가 불완전하여 유용한 정보를 얻지 못하거나 추가 검사가 필요하여 시간과 비용이 소요되는 경우가 많다"며 “이를 해결할 수 있는 WGS는 데이터가 너무 방대하고 복잡하며 고가라는 이유로 현재까지는 암 진단을 위한 실용적인 선택지가 될 수 없었다”고 밝혔다.

주영석 박사는 “캔서비전은 대규모 생물정보학(bioinformatics)과 컴퓨팅 분석 및 의료 전문 지식을 토대로 개발됐다. 암 유전체 정보를 상세하게 요약해 이해하기 쉽고 실용적인 정보를 의사에게 직관적으로 제공하기 때문에, 지금까지 대중화가 어려웠던 WGS를 사용자 친화적으로 암 정밀진단과 치료에 적용할 수 있다”며 “저렴한 비용으로 전장유전체를 분석할 수 있는 성능을 갖춘 캔서비전이 암 진단과 치료의 패러다임을 바꾸게 될 것으로 기대한다”고 강조했다.

지놈인사이트가 선보인 캔서비전은 대규모 생물정보학(bioinformatics)과 개별 환자 암 돌연변이 프로파일의 정밀 큐레이션(판독)을 결합해 의료진이 암 진단과 치료에 쉽게 활용할 수 있는 전체 돌연변이 정보를 제공하는 특징을 갖고 있다.

이를 통해 캔서비전은 미국 식품의약국(FDA) 승인 약물과 관련된 ▲점 돌연변이와 ▲구조적 변이 ▲유전자 융합을 포함한 유전적 변이를 높은 정확도로 신속하게 검출한다. 또 맞춤형 치료 접근법과 관련된 추가적인 유전체 발견, 향후 단계에 도움이 될 수 있는 적용 가능한 임상 연구에 활용할 수 있다. 캔서비전을 활용하면 의료진의 의사 결정 과정을 향상시킬 수 있는 ▲종양 돌연변이 부담 ▲돌연변이 시그니처 ▲유전성 생식세포계열의 다형성에 대한 전체적인 접근도 가능하다.

지금까지 유전체 기반 치료 분야는 기존의 표적 배열 방법에 의존해 코호트(집단 종속연구)에서 밝혀진 암 돌연변이만을 확인할 수 있는 한계점이 존재했다. 암 유전체 전반을 이해하는 능력이 치료를 최적화하는 데에 중요하지만, 이전에 알려지지 않았던 돌연변이를 정확하게 파악하는 것이 어려웠기 때문이다.

또한 각 연구 기관마다 패널 디자인이 다르고 일반적인 암 유형에 편향되어 있어 주요 암 센터 근처에 거주하지 않거나 희귀하고 비정형적인 암 유형을 가진 환자들은 검사에 대한 가변성을 지니거나 접근이 제한되는 한계도 있었다.

지놈인사이트의 캔서비전 모델은 특정 패널에 의존하지 않는 공정한 유전체 배열을 가능하게 하고, 지역 의사들을 포함한 넓은 집단에 더욱 폭넓은 접근을 제공하는 장점이 있다. 또 발전된 생물정보학(bioinformatics)과 컴퓨팅 능력을 통해 이전보다 빠르고 저렴한 비용으로 결과를 도출할 수 있다.

지놈인사이트의 서제희 대표는 “지놈인사이트는 암 정밀진단에 중요한 데이터를 실시간으로 실제 환경에서 암 질환과 희귀 질환 분야에 적용할 수 있도록 컴퓨팅 노하우를 활용하는 의사 중심의 기업”이라며 “지놈인사이트의 목표는 100만 명 이상의 암 환자에 대한 유전체 데이터를 분석해 암 치료 효과를 개선할 수 있도록 암에 대한 이해를 발전시키는 것”이라고 밝혔다.

지놈인사이트는 캔서비전 출시에 앞서, 지난 달 개최된 '미국 암 연구 협회 2023' 연례 회의에서 캔서비전이 전통적인 BRCA 유전자 검사보다 유방암의 특정 유전자 변이를 더욱 철저하게 분석한다는 점을 입증한 연구결과를 발표했다.

지난 4월 11일에는 미국 샌프란시스코 소재 바이오기업 울티마지노믹스(Ultima Genomics)와 지놈인사이트의 WGS 기반 암정밀진단 기술에 울티마의 초저가 시퀀싱 플랫폼을 접목해 기존 NGS 패널보다 저렴한 가격에 WGS 서비스를 미국 암 환자들에게 제공하기 위한 업무협약을 체결했다.

향후 지놈인사이트는 희귀 질환을 비롯해 암 이외의 유전체 기반 치료 분야에서도 WGS 기반 암정밀진단 서비스를 확대할 계획이다.

김사랑 기자  kimsarang0420

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