유전체분석 전문기업인 시선바이오머티리얼스(박희경 대표)는 산업통상자원부 ‘포스트게놈다부처유전체사업’으로 추진했던 린치증후군 고위험군 선별검사 개발과제를 마무리하고 선별시스템 구축에 나선다고 10일 밝혔다.

린치증후군(Lynch Syndrome)은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, DNA 복제 시에 나타나는 에러를 교정하는 역할을 하는 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등 DNA 불일치교정(MMR) 유전자의 변이가 원인인 것으로 알려져 있다. MMR유전자 변이는 다양한 암과 관련된 현미부수체 불안정성(microsatellite instavility)을 유발한다.

이 증후군을 가진 사람은 암이 발생할 확률이 최대 82%에 이르며, 그렇지 않은 사람에 비해 최대 40배에 달할 수 있다. 특히 최초 암 진단 후 15년 이내에 2차암이 발생할 확률은 50% 이상으로 정상인에 비해 25배 이상 높다. 이런 특성 때문에 린치증후군 환자 조기선별은 암의 조기진단과 예방적 대응에 중요한 역할을 할 것으로 기대를 모으고 있다.

시선바이오는 총 12억원의 정부 지원금을 받아 2019년 5월부터 3년간 린치증후군 발생 위험도를 예측하는 알고리즘과 후성유전체 변이의 바로미터인 DNA 메틸레이션 수준을 평가해 고위험군을 선별하는 방법을 개발했다.

새 린치증후군 발병 위험도 예측은 기존 MMR 검사를 비롯해 현미부수체불안정성(MSI) 검사, 암 특이적 후성 변이 메틸화 바이오마커, 가족력과 같은 임상지표 등을 통합적으로 분석해 린치증후군 의심군 대상을 저위험군, 중위험군, 고위험군으로 선별한다.

예컨대 대장암, 자궁내막암, 위암, 난소암과 같은 암 환자에서 린치증후군 고위험군으로 진단될 경우 암환자는 타 암종에 대한 정밀진단을 진행하도록 권고하고, 환자 가족들에게는 암 진단 검사를 받을 것을 권고한다. 저위험군으로 예측되면 후성적 바이오마커 기반 추적검사를 통해 지속적인 모니터링과 주기적인 암 관리를 권고한다.

또 건강검진 대상자에게는 우선 설문조사 등을 통해 린치증후군 의심군과 정상으로 구분하고 의심군일 경우 암 조기진단을 통한 초기 치료가 가능하도록 정보를 제공한다.

미국의 경우 297명 당 1명꼴로 린치증후군이 나타나며 이 중 95%는 자신이 린치증후군인 줄 모르고 지낸다는 통계가 나와 있다. 국내 린치증후군 환자의 대장암과 자궁내막암 발병 확률은 15~40%(미국은 각각 82%, 71%)로 추정된다. 린치증후군의 조기진단 및 알 발생 예방을 위한 추적 모니터링은 비용 대비 효과적인 의료적인 수단이 될 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.

박희경 시선바이오 대표는 “린치증후군을 시작으로 질병의 조기진단을 포함한 발병 위험도 예측 서비스 사업을 확장할 것”이라고 밝혔다.

김사랑 기자  kimsarang0420

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