NGS Á¤¹ÐÁø´Ü Ç÷§Æû ±â¾÷ ¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À(354200)°¡ ½ÄÇ°ÀǾàÇ°¾ÈÀüó·ÎºÎÅÍ Ã¼¿ÜÁø´Ü ÀÇ·á±â±â 3µî±Þ Á¦Á¶ Çã°¡¸¦ ȹµæÇß´Ù°í 23ÀÏ ¹àÇû´Ù. ÀÌ´Â Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(Next Generation Sequencing, NGS) ±â¼ú ±â¹Ý À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï°ú ³¼Ò¾Ï Áø´Ü Á¦Ç°ÀÎ ‘BRCAaccuTest PLUS (BRCA¾ÆÅ¥Å×½ºÆ® Ç÷¯½º)’¿¡ ´ëÇÑ Çã°¡ ÃëµæÀÌ´Ù.
À̹ø¿¡ ½Ä¾àó Çã°¡¸¦ ÃëµæÇÏ´Â BRCA¾ÆÅ¥Å×½ºÆ® Ç÷¯½º´Â NGS ±â¼úÀ» ÅëÇØ Ç÷¾×¿¡¼ äÃëÇÑ DNA·Î BRCA1¿Í BRCA2 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ °Ë»çÇÏ¿©, À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¹× ³¼Ò¾ÏÀÇ Á¶±â ¹ß°ß°ú Á¤¹ÐÇÑ Áø´ÜÀÌ °¡´ÉÇÑ NGS ±â¹Ý ½Ä¾àó Çã°¡ Á¦Ç°ÀÌ´Ù. 2017³â ±¹³» ÃÖÃÊ·Î ½Ä¾àó Çã°¡¸¦ ȹµæÇÑ ‘BRCA¾ÆÅ¥Å×½ºÆ®’ÀÇ ÈÄ¼Ó Á¦Ç°À¸·Î, ±×°£ ±¹³»¿Ü º´¿ø¿¡¼ ȯÀÚ´ë»óÀ¸·Î »ç¿ëÇϸç ÃàÀûµÈ º¯ÀÌ Å½Áö ¹× ºÐ¼® µ¥ÀÌÅ͸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¼º´É°ú Ç°ÁúÀ» °³¼±Çß°í ¼¿ï´ëÇб³ º´¿ø°ú ÀÓ»ó ½ÃÇèÀ» ¿Ï·áÇϸç Çã°¡¹Þ¾Ò´Ù.
À¯¹æ¾ÏÀº ±¹³» ¿©¼º ¾Ï ¹ß»ý·ü 1À§¸¦ Â÷ÁöÇÒ Á¤µµ·Î À§Ç輺ÀÌ Å« ¾ÏÁ¾ÀÌ´Ù. ƯÈ÷ À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï Àº ÀϹÝÀû ¹æ¹ý°ú ´Ù¸¥ Ä¡·á¹æ¹ýÀ» °í·ÁÇØ¾ß ÇϹǷΠÀ¯Àü¼º ¿©ºÎ¸¦ Áø´ÜÇÏ´Â °ÍÀÌ Ä¡·á¿¡ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù. ¶ÇÇÑ, À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ¹× ³¼Ò¾Ï°ú °ü·ÃµÈ BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß°ßµÈ °æ¿ì À¯¹æ¾Ï ¹ßº´ È®·üÀÌ 60~80%·Î ¸Å¿ì ³ô´Ù.
³¼Ò¾Ï ¹ßº´ È®·üµµ 15~40%±îÁö Áõ°¡ÇÏ´Â ¿¬±¸°á°ú¿¡ µû¶ó ¹Ì±¹±¹¸³º¸°Ç¿ø(NIH)¿¡¼´Â À¯Àü¼º À¯¹æ¾Ï ȯÀÚ °¡Á·µé¿¡°Ôµµ BRCA °Ë»ç¸¦ ±Ç°íÇÏ°í ÀÖ¾î, ȯÀÚ°¡ ¾Æ´Ñ ÀϹÝÀεéÀÌ °Ë»ç¸¦ ¹Þ´Â »ç·Ê°¡ Áö¼ÓÇؼ Áõ°¡ÇÏ°í ÀÖ´Ù.
¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À´Â À̹ø¿¡ Çã°¡ ¹ÞÀº Áø´Ü Á¦Ç°°ú À¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ ÀÚµ¿ºÐ¼® ¼ÒÇÁÆ®¿þ¾îÀÎ ¿£Á¨¾î³¯¸®½Ã½º(‘NGeneAnalySys’)¸¦ °áÇÕÇÏ¿© º´¿ø¿¡ ÆÐÅ°Áö·Î Á¦°øÇÏ°í ÀÖ´Ù. NGeneAnalySys´Â ¡ãµ¥ÀÌÅÍ ºÐ¼®½Ã°£ ´ÜÃà, ¡ãÁ¤È®ÇÑ Áø´Ü, ¡ã°Ë»ç Ç°ÁúÀÇ ±ÕÁú¼º°ú ÀçÇö¼ºÀ» º¸ÀåÇÔ¿¡ µû¶ó BRCA1, BRCA2 À¯ÀüÀÚ¿¡ Æ÷ÇÔµÈ º¹ÀâÇÑ µ¹¿¬º¯À̵éÀ» Á¤È®È÷ ŽÁöÇÏ°í °ü·Ã Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇÑ´Ù.
ÃÖ´ëÃâ ¿£Á¨¹ÙÀÌ¿À ´ëÇ¥´Â “BRCA¾ÆÅ¥Å×½ºÆ® Á¦Ç°±ºÀº ±¹³» ÃÖÃÊÀÇ À¯¹æ¾Ï ¹× ³¼Ò¾Ï Áø´Ü Çã°¡ Á¦Ç°À¸·Î¼ ÇöÀç 11°³ º´¿ø¿¡ ³³Ç°µÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, 20¿©°³ ´ëÇü º´¿øµéÀÌ Âü¿©ÇÏ´Â Çѱ¹ÀÎ À¯¹æ¾Ï ¿ªÇÐ ÀÓ»ó ÇÁ·ÎÁ§Æ®¿¡¼ »ç¿ë ÁßÀÎ Á¦Ç°”À̶ó¸ç “±¹³» ÃÖÃʶó´Â ŸÀÌƲ¿¡ °É¸Â°Ô Áö±Ý±îÁö ÃàÀûÇÑ ¿¬±¸°³¹ß °æÇè°ú ³í¹® ¹× ƯÇã ±â¼úÀÌ Àû¿ëµÇ¾î Á¤È®µµ ¹× ÀçÇö¼º¿¡¼ ±Û·Î¹ú °æÀï»çº¸´Ù ¿ì¼öÇÑ ¼º´ÉÀ» º¸¿©ÁÖ°í ÀÖ´Ù”°í ¼³¸íÇß´Ù.
ÀÌ¾î “ÇöÀç Á¤¹ÐÁø´Ü¿¡¼ À¯¹æ¾Ï Ç¥ÀûÄ¡·áÁ¦ÀÇ µ¿¹ÝÁø´ÜÀ¸·Îµµ È®ÀåÇØ ³ª°¡°í ÀÖ´Ù”¶ó¸ç “ÇâÈÄ¿¡´Â ÇØ¿Ü¿¡¼ ÀϹÝÀÎ ´ë»óÀÇ ¾Ï ¹ßº´ ¿¹Ãø ¹× Á¶±â Áø´Ü¿¡µµ È°¿ëÇÏ¿© Á¤È®ÇÑ Ä¡·á¿Í ¾Ï ¿¹¹æ¿¡ Å« µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÇÏ°Ú´Ù”°í ÀüÇß´Ù.
¹Úº´¿ì ±âÀÚ bwpark0918@pharmstock.co.kr
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ÆʽºÅ¹, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>