Å׶óÁ¨ÀÌÅؽº ¹ÙÀÌ¿À¿¬±¸¼Ò(´ëÇ¥ Ȳżø)´Â 6¿ù 15~18ÀÏ(ÇöÁö ³¯Â¥), ½º¿þµ§ ¿¹Å׺¸¸®¿¡¼ ¿¸®´Â ‘À¯·´Àΰ£À¯ÀüÇÐȸ(ESHG, European Society of Human Genetics) ¿¬·Ê Çмú´ëȸ’¿¡ Âü°¡, ±â¼ú·Â È«º¸ ¹× ¼öÁÖ È°µ¿¿¡ ³ª¼°í ÀÖ´Ù.
1967³âºÎÅÍ ¸Å³â À¯·´ ³»¿¡¼ ±¹°¡¸¦ ¿Å°Ü°¡¸ç ¿¸®°í ÀÖ´Â ‘ESHG Çмú´ëȸ’´Â À¯Àüü ºÐ¾ß ¼¼°è 3´ë Çà»ç·Î, ¿ÃÇصµ 200¿© °³ÀÇ ±â¾÷°ú 3õ¿© ¸íÀÇ ¿¬±¸ÀÚµéÀÌ Âü¼®ÇØ ¼ºÈ²À» ÀÌ·ç°í ÀÖ´Ù.
Å׶óÁ¨ÀÌÅؽº´Â Çà»çÀå¿¡ Àü½Ã ºÎ½º¸¦ ¸¶·ÃÇÏ°í, ÇöÀåÀ» ¹æ¹®ÇÑ ±â¾÷ ¹× ´ëÇÐ, ¿¬±¸¼Ò, °ø°ø±â°ü °ü°èÀÚ µîÀ» ´ë»óÀ¸·Î NGS(Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®) ±â¼ú·Â°ú ½Å±Ô ¼ºñ½º µîÀ» È«º¸ ÁßÀÌ´Ù.
ÀÌ¿Í ÇÔ²², ÃֽŠÀ¯Àüü ºÐ¼® ÀåºñÀÎ ‘³ë¹Ù½Ä(NovaSeq6000)’À» È°¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀüÀå À¯Àüü ¹× ¿¢¼Ø(Exome), RNA ½ÃÄö½Ì ºÐ¾ß ¿µ¾÷È°µ¿µµ ¹úÀÌ°í ÀÖ´Ù.
ƯÈ÷ ºÏÀ¯·´ ±¹°¡µéÀº ÃÖ±Ù Á¤ºÎ ÁÖµµ·Î ´ë±Ô¸ð ÀÚ±¹¹Î À¯Àüü ºòµ¥ÀÌÅÍ Ç÷§Æû ±¸Ãà¿¡ ³ª¼´Â µî Àü ¼¼°è¿¡¼ À¯ÀüÀÚ °ü·Ã ¿¬±¸°¡ °¡Àå È°¹ßÈ÷ ÀÌ·ïÁö°í ÀÖ¾î, Å׶óÁ¨ÀÌÅؽº´Â À̹ø Çà»ç¿¡ ´õ¿í Å« ±â´ë°¨À» Ç¥½ÃÇÏ°í ÀÖ´Ù.
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