유전체분석 전문기업인 녹십자지놈(대표이사 양송현)은 유전체연구소 조은해 소장이 6월 19일 국회헌정기념관에서 개최된 ‘한국희귀질환재단 6주년 기념 희귀질환관리법과 희귀질환의 예방 및 관리에 대한 심포지엄’에서 공로상을 수상했다고 밝혔다.

국회 보건복지위원회가 주관하며, 한국희귀질환재단과 대한의학유전학회가 주최하고 보건복지부와 월드비전에서 후원하는 이번 심포지엄은 정부기관과 전문학회간 희귀질환관리법에 대한 종합계획 수립을 위해 효율적이고 전문적인 유전상담서비스 제공을 위한 논의의 장으로 마련됐다.

또한 희귀질환 연구 발전에 공헌이 큰 회원을 선정해 시상하는 상인 공로상 시상식이 있었다. 이에 녹십자지놈 유전체연구소 조은해 소장이 희귀질환의 보다 정확한 진단을 하는 데 앞장서 왔다고 인정받아 올해 수상의 영광을 안았다.

희귀질환은 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병율을 정확히 알 수 없는 질환으로, 초진 시 확실한 진단을 받기 어려운 경우가 많다. 또한 희귀질환은 많은 경우 유전적 요인으로 인해 발생하기 때문에 정확한 유전자 검사가 중요하다.

유전자 검사는 DNA의 염기서열이나 염색체의 이상을 검출하는 것으로, 중합효소연쇄반응(polymerase chain reaction; PCR)검사, 유전자 염기서열 검사, 마이크로어레이 검사(Microarray test) 등이 있다.

특히 마이크로어레이 검사는 기존의 염색체 핵형 분석 검사에 비해 해상도가 높기 때문에 염색체의 미세 결실 및 중복에 의한 희귀질환에 유용한 진단 검사법으로 이용되고 있다.

또한 최근에는 NGS(Next Generation Sequencing) 기술을 이용해 수천~수만 개의 유전자를 한꺼번에 분석해 임상적으로 중요한 유전자의 변이를 검출할 수 있기 때문에 진단율을 높이고 진단에 필요한 비용을 줄일 수 있다.

이에 녹십자지놈에서는 마이크로어레이 검사와 NGS를 이용한 유전자 염기서열 검사를 시행해 희귀질환 진단 및 발전에 기여하고 있다.

조은해 소장은 “올해 한국희귀질환재단 6주년 기념 심포지엄에서 공로상을 수상하게 돼 영광이다”며 “앞으로도 희귀질환 진단 발전에 힘써 희귀질환 환자들과 가족들이 힘겨운 싸움을 하는 데 조금이나마 도움이 되길 바란다”며 소감을 전했다.

조병욱 기자  bucho85@pharmstock.co.kr

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