À¯ÀüüºÐ¼® Àü¹®±â¾÷ÀÎ ³ì½ÊÀÚÁö³ðÀÌ Èñ±Í³Ä¡¼ºÁúȯÀÎ ¶óÀ̼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯÀ» Áø´ÜÇϱâ À§ÇÑ Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¹Ý ÆгΠÁ¶¼º¹°ÀÇ Æ¯Çãµî·ÏÀ» ÃëµæÇß´Ù°í 12ÀÏ ¹àÇû´Ù.
À̹ø ƯÇã´Â ³ì½ÊÀÚÁö³ð¿¡¼ Áö³ 2015³â 8¿ùºÎÅÍ »ê¾÷Åë»óÀÚ¿øºÎ°¡ Áö¿øÇÏ´Â Æ÷½ºÆ®°Ô³ð ´ÙºÎó À¯Àüü »ç¾÷ÀÇ ‘ÀÀ±Þ»óȲ »çÀü ¿¹ÃøÀ» À§ÇÑ ÀÇ»ç°áÁ¤ Áö¿ø ½Ã½ºÅÛ °³¹ß’ °úÁ¦ÀÇ ÁÖ°ü±â°üÀ¸·Î ¼±Á¤µÅ °úÁ¦¸¦ ¼öÇàÇÏ¸é¼ ÃëµæÇß´Ù.
ÀÌ °úÁ¦´Â ³ì½ÊÀÚÁö³ðÀÇ ÁÖ°ü ÇÏ¿¡ ³ì½ÊÀÚ¿¥¿¡½º, ¿ï»ê´ë »êÇÐÇù·Â´Ü°ú °øµ¿ ÁøÇàÇßÀ¸¸ç, Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¹Ý ÆгΠÁ¶¼º¹°À» Æ÷ÇÔÇÑ Áø´Ü ½Ã¾à ¹× ÅëÇÕ ºÐ¼® ¼Ö·ç¼Ç °³¹ßÀ» ÅëÇØ ±¹³» ÃÖÃÊÀÇ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ÀÌ¿ëÇÑ ÀÀ±Þ»óȲ »çÀü ¿¹Ãø ½Ã½ºÅÛÀ» °³¹ßÇÏ´Â °ÍÀ» ¸ñÀûÀ¸·Î ÇÑ´Ù.
ÇØ´ç ƯÇã´Â ‘¼±Ãµ¼º ±â´ÉÀå¾Ö Áø´Ü¿ë Á¶¼º¹° ¹× ÀÌÀÇ ¿ëµµ’¿¡ ´ëÇÑ ÆгΠÁ¶¼º¹°¿¡ ´ëÇØ ³ì½ÊÀÚÁö³ð°ú ³ì½ÊÀÚ¿¥¿¡½º°¡ °øµ¿Æ¯Çã±ÇÀÚÀ̸ç Èñ±Í³Ä¡¼º ÁúȯÀÎ ¶óÀ̼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ(ÆûÆ亴, Æĺ긮º´, ÇåÅÍÁõÈıº, °í¼Åº´, Çæ·¯º´)À» Áø´ÜÇϱâ À§ÇÑ ¸ñÀûÀ¸·Î °³¹ßµÈ NGS Library Prep KitÀÇ Á¶¼º¹°¿¡ °üÇÑ °ÍÀÌ´Ù.
¶óÀ̼ÒÁ»(Lysosome)Àº ¼¼Æ÷¼Ò±â°üÀÇ Çϳª·Î ¼¼Æ÷ ³» ¼ÒÈ¿¡ °ü¿©ÇÑ´Ù. ¼ö½Ê Á¾·ùÀÇ °¡¼öºÐÇØÈ¿¼Ò¸¦ °¡Áö°í ÀÖ¾î ¼¼Æ÷ ¹Û¿¡¼ Èí¼öÇÑ ¹°ÁúÀ̳ª ºÒÇÊ¿äÇØÁø ÈÇÕ¹°À» ºÐÇØÇϰųª ¼ÒȽÃŲ´Ù.
ÇÏÁö¸¸ À¯ÀüÀû¿øÀο¡ ÀÇÇØ ÀÌ·¯ÇÑ È¿¼Ò µî ÀϺΰ¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î ±â´ÉÇÏÁö ¾ÊÀ¸¸é, ºÐÇصÇÁö ¸øÇÑ ¹°ÁúÀÌ ¶óÀ̼ÒÁ»¿¡ ÃàÀûµÅ ¿©·¯ ½Åü Á¶Á÷°ú Àå±â¿¡ ºñÁ¤»óÀû ¼¼Æ÷°¡ ´Ã¾î³ª ´Ù¾çÇÑ ÀÌ»óÁõ»óÀÌ ¹ß»ýÇÏ°Ô µÇ´Âµ¥ À̸¦ ‘¶óÀ̼ÒÁ»º´’ ȤÀº ‘¶óÀ̼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ’À̶ó°í ºÎ¸¥´Ù.
ÇØ´ç ÆгÎÀ» ÀÌ¿ëÇØ ÁúȯÀÌ Áø´ÜµÈ ȯÀÚ´Â È¿¼Ò´ëü¿ä¹ý(Enzyme-Replacement Therapy) Ä¡·á¸¦ ½ÃµµÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
³ì½ÊÀÚÁö³ð ¾ç¼ÛÇö ´ëÇ¥´Â “À̹ø ƯÇã µî·ÏÀ¸·Î Èñ±Í³Ä¡¼º ÁúȯÀÎ ¶óÀ̼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯÀÇ Áø´Ü ¹× »çÀü ¿¹Ãø Àû¿ëÀÌ °¡´ÉÇØÁ® ÀÀ±ÞȯÀÚ Áø´Ü ½Ã°£ÀÌ ´ÜÃàµÊÀ¸·Î ±¹¹Î °Ç°¿¡ Å©°Ô ±â¿©ÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÆ´Ù”¸ç “¾ÕÀ¸·Îµµ ²ÙÁØÇÑ ¿¬±¸°³¹ß·Î ü°èÀûÀÌ°í Àü¹®ÀûÀÎ À¯Àüü ºÐ¼® ¼ºñ½º¸¦ °ÈÇØ ³ª°¡°Ú´Ù”°í ¹àÇû´Ù.
±èÁø¼· ±âÀÚ jin2001kim@pharmstock.co.kr
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © ÆʽºÅ¹, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>